Υπερηχογράφημα Α' Τριμήνου - Αυχενική Διαφάνεια
Η πρώτη σημαντική υπερηχογραφική εξέταση της κύησης είναι η αυχενική διαφάνεια ή αλλιώς το υπερηχογράφημα α’ τριμήνου. Η εξέταση αυτή πρέπει να γίνεται μεταξύ της 11ης και 13ης εβδομάδας και 6 ημέρες, όταν το κεφαλοουραίο μήκος ( CRL ) του εμβρύου είναι μεταξύ 45 και 84 χιλιοστών.
Ξεκίνησε να εφαρμόζεται στα μέσα της δεκαετίας του 1990 με σκοπό αρχικά την εκτίμηση της πιθανότητας για σύνδρομο Down. Με την πάροδο των ετών και την αλματώδη πρόοδο της εμβρυομητρικής ιατρικής εξελίχθηκε σε μία ιδιαίτερα σημαντική και αναλυτική εξέταση με την οποία εκτιμάται ο κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών, η ανατομία του εμβρύου και οι πιθανότητες για συγκεκριμένες σοβαρές επιπλοκές της κύησης.
Συγκεκριμένα με το υπερηχογράφημα α’ τριμήνου μπορούμε:
- Να υπολογίσουμε την ακριβή ηλικία κύησης του εμβρύου. Αυτό έχει ιδιαίτερη σημασία όταν η μητέρα δεν είναι βέβαιη για την τελευταία της περίοδο ή έχει ασταθή κύκλο. Αφού καθορισθεί η ακριβής ηλικία κύησης υπερηχογραφικά και εφόσον διαφέρει από αυτή που αρχικά είχε υπολογιστεί με βάση την τελευταία περίοδο της γυναίκας, τότε ο προγραμματισμός των επόμενων ραντεβού, εξετάσεων και η Πιθανή Ημερομηνία Τοκετού ( ΠΗΤ ) επαναπροσδιορίζονται οριστικά με βάση την ηλικία αυτή.
- Να υπολογίσουμε την πιθανότητα για τρεις σημαντικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες δηλαδή τις τρισωμίες 21 (σύνδρομο Down), 18 (σύνδρομο Edwards) και 13 (σύνδρομο Patau). Αυτό γίνεται μέσω ειδικών μαθηματικών μοντέλων που μας επιτρέπουν να εκτιμήσουμε τον κίνδυνο για κάθε έμβρυο λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία της μητέρας, την μέτρηση δύο ορμονών στο αίμα της μητέρας ( PAPP-A & βhCG ) και στα παρακάτω υπερηχογραφικά ευρήματα: α) Αυχενική διαφάνεια (πάχος της ποσότητας υγρού που περιέχεται κάτω από το δέρμα του αυχένα του εμβρύου). Όσο πιο λεπτό είναι το πάχος αυτό, τόσο μικρότερος ο κίνδυνος για σύνδρομο Down. β) Ύπαρξη ή μη του ρινικού οστού. Απουσιάζει συχνά στα χρωμοσωμικά ανώμαλα έμβρυα, μπορεί, όμως, να απουσιάζει και σε ένα 2% των φυσιολογικών εμβρύων. γ) Ροή του αίματος δια της τριγλώχινας βαλβίδας της καρδιάς του εμβρύου. Η ανεπάρκεια της βαλβίδας, καταγράφεται υπερηχογραφικά ως παλινδρόμηση της ροής του αίματος και σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. δ) Ροή του αίματος σε ένα αγγείο του εμβρύου που λέγεται φλεβώδης πόρος. Το ίδιο συμβαίνει όταν η ροή του αίματος στον φλεβώδη πόρο είναι ανώμαλη. ε) Καρδιακή συχνότητα του εμβρύου Οι γονείς πρέπει να γνωρίζουν ότι ο μοναδικός τρόπος για να ξέρει κανείς με πλήρη βεβαιότητα ότι το έμβρυο δεν έχει χρωμοσωμική ανωμαλία είναι ο επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος ( λήψη τροφοβλάστης (CVS) ή αμνιοπαρακέντηση ). Συγχρόνως όμως να λάβουν υπόψη ότι τα επεμβατικά τεστ έχουν κίνδυνο αποβολής 0,2-0,5%. Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος ( cfDNA Test ή NIPT) είναι το τεστ στο οποίο με μια απλή αιμοληψία από τη μητέρα ,χωρίς κίνδυνο για την κύηση, εξετάζουμε το γενετικό υλικό (DNA) του εμβρύου που κυκλοφορεί ελεύθερα στο αίμα της εγκύου. Πρέπει όμως να γίνει σαφές ότι πρόκειται για προγνωστική και όχι διαγνωστική εξέταση, έχει ευαισθησία 99% για το σ.Down, δεν αντικαθιστά ,τουλάχιστον προς το παρόν, τον επεμβατικό έλεγχο ενώ σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος αυτό πρέπει να επιβεβαιωθεί και με αμνιοπαρακέντηση.
- Να ελέγξουμε αδρά την ανατομία του εμβρύου Ελέγχονται οι βασικές ανατομικές δομές του εμβρύου (εγκέφαλος, καρδιά, στομάχι, ουροδόχος κύστη, σπονδυλική στήλη, άκρα) ώστε σε αυτή την πρώτη εξέταση μπορούμε να διαγνώσουμε σχεδόν τις μισές από τις σοβαρές ανατομικές ανωμαλίες. Αναλυτικός έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου γίνεται στο υπερηχογράφημα β’ τριμήνου γνωστό και ως β’ επιπέδου που γίνεται περίπου στις 21-24 εβδομάδες κύησης.
- Να υπολογίσουμε την πιθανότητα σοβαρών επιπλοκών για την έγκυο και το έμβρυο όπως είναι ο πρόωρος τοκετός, η προεκλαμψία και η ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης του εμβρύου ( IUGR ). Η εξέταση της ροής του αίματος στις μητριαίες αρτηρίες της μητέρας σε συνδυασμό με το ιατρικό ιστορικό της, το κάπνισμα, τα σωματομετρικά της χαρακτηριστικά,την τιμή της αρτηριακής της πίεσης και τη μέτρησης μιας πλακουντιακής ορμόνης, του PLGF, μας επιτρέπει να υπολογίσουμε τον προσωπικό κίνδυνο κάθε εγκύου να εμφανίσει προεκλαμψία ή IUGR. Σε γυναίκες με αυξημένη πιθανότητα συνιστάται προληπτική χορήγηση ασπιρίνης. Η μέτρηση του μήκους του τραχήλου της μήτρας σε συνδυασμό με το μαιευτικό ιστορικό επιτρέπει την ανίχνευση μιας μικρής μειοψηφίας εγκύων με πολύ μικρό μήκος που χρειάζονται ιδιαίτερη παρακολούθηση, αγωγή με προγεστερόνη ή περίδεση τραχήλου λόγω της αυξημένης πιθανότητας πρόωρου τοκετού.
Το υπερηχογράφημα λοιπόν της αυχενικής διαφάνειας, είναι μια σημαντική εξέταση που δεν πρέπει να παραλείπεται από καμία έγκυο.
Λόγω της σημασίας του για την εκτίμηση του εμβρύου και της κύησης πρέπει να διενεργείται από ιατρούς με εξειδίκευση στην εμβρυομητρική ιατρική που έχουν πιστοποίηση και εμπειρία στην εκτέλεση και την αξιολόγηση τέτοιων υπερηχογραφημάτων.