Υπερηχογράφημα Α' Τριμήνου - Αυχενική Διαφάνεια
Ο δεύτερος σημαντικός έλεγχος του εμβρύου είναι το υπερηχογράφημα β’ τριμήνου ή αλλιώς υπερηχογράφημα β’ επιπέδου και γίνεται συνήθως μεταξύ 21ης και 24ης εβδομάδας κύησης.
Με την εξέταση αυτή ελέγχουμε:
- Την ανατομία του εμβρύου. Κάθε εμβρυϊκό όργανο και σύστημα ( κεφαλή και εγκέφαλος, πρόσωπο, αυχένας και σπονδυλική στήλη, καρδιά, θώρακας και πνεύμονες, γαστρεντερικό σύστημα, νεφροί και ουροποιητικό σύστημα, κοιλιακό τοίχωμα, άνω και κάτω άκρα, γεννητικά όργανα ) εξετάζεται με βάση συγκεκριμένο πρωτόκολλο και λαμβάνονται συγκεκριμένες υπερηχογραφικές εικόνες όπως καθορίζεται από ελληνικές και διεθνείς επιστημονικές εταιρείες έτσι ώστε όταν η εξέταση γίνεται με δομημένο τρόπο και από ειδικό ιατρό να μπορούμε να επιτύχουμε υψηλή διαγνωστική ικανότητα για σοβαρές ανατομικές ανωμαλίες.
- Την θέση και τον βαθμό ωρίμανσης του πλακούντα.
- Την ποσότητα του αμνιακού υγρού.
- Να εκτιμήσουμε τους ελάσσονες δείκτες ( soft markers ) για το σύνδρομο Down όπως η αυξημένη αυχενική πτυχή, η διάταση των κοιλιών του εγκεφάλου, η έκτοπη πορεία της δεξιάς υποκλειδίου, η υπερηχογενής εστία της καρδιάς, το υπερηχοχενές έντερο, η διάταση στις νεφρικές πυέλους, οι κύστεις χοριοειδούς πλέγματος του εγκεφάλου.Η ύπαρξη ενός τέτοιου δείκτη συνήθως δεν συνιστά από μόνη της πρόβλημα και δε σημαίνει ότι το έμβρυο πάσχει από κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία. Χρησιμοποιούνται για τον επαναπροσδιορισμό των πιθανοτήτων για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως αυτές προσδιορίστηκαν στο υπερηχογράφημα του α’ τριμήνου (αυχενική διαφάνεια).
- Τη ροή στις μητριαίες αρτηρίες ώστε να εκτιμήσουμε την πιθανότητα εμφάνισης προεκλαμψίας ή/και ενδομήτριας καθυστέρησης ανάπτυξης του εμβρύου (IUGR). Σε περιπτώσεις με αυξημένες αντιστάσεις στις μητριαίες αρτηρίες συστήνεται τακτική παρακολούθηση του βάρους του εμβρύου και της αρτηριακής πίεσης της εγκύου.
- Το μήκος του τραχήλου ( με διακολπικό υπερηχογράφημα ) ώστε να εκτιμηθεί η πιθανότητα πρόωρου τοκετού. Οι έγκυες με πολύ κοντό (μικρό σε μήκος) τράχηλο συνιστάται να κάνουν προληπτική θεραπεία με προγεστερόνη για να βελτιώσουν τα αυξημένα ποσοστά προωρότητας.
Ο επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (αμνιοπαρακέντηση, λήψη τροφοβλάστης) δεν υποκαθιστά το υπερηχογράφημα β’ επιπέδου. Με την αμνιοπαρακέντηση και τη λήψη τροφοβλάστης εξετάζεται η παρουσία στο έμβρυο χρωμοσωμικών ανωμαλιών ή άλλων γενετικά κληρονομούμενων παθήσεων, ενώ με το υπερηχογράφημα β’ επιπέδου ελέγχεται η ανατομία του εμβρύου. Ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα μετά από αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία τροφοβλάστης δεν αποκλείει την παρουσία ανατομικών ανωμαλιών στο έμβρυο, επομένως ο έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου είναι απαραίτητο να γίνεται και στις γυναίκες που υποβλήθηκαν σε επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο.
Με το αναλυτικό υπερηχογράφημα β’ επιπέδου μπορεί να ανιχνευθεί κατά μέσο όρο το 70% των σοβαρών και το 45% των ήπιων ανατομικών ανωμαλιών του εμβρύου. Δυστυχώς, κανένα υπερηχογράφημα, όσο αναλυτικό και πλήρες να είναι, δεν μπορεί να αποκλείσει το σύνολο των ανωμαλιών και να εγγυηθεί τη γέννηση φυσιολογικού παιδιού.
Το ποσοστό ανίχνευσης συγγενών ανωμαλιών είναι διαφορετικό για κάθε σύστημα ξεχωριστά. Τα μεγαλύτερα ποσοστά ανίχνευσης έχουν οι ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης και των νεφρών – ουροποιητικού συστήματος (90-95%). Αντίθετα, πολύ χαμηλό ποσοστό ανίχνευσης παρουσιάζουν οι ανωμαλίες του γαστρεντερικού συστήματος, του μυοσκελετικού συστήματος, των ματιών και των αυτιών. Οι συγγενείς καρδιοπάθειες παρουσιάζουν γενικά μέτριο ποσοστό διάγνωσης (περίπου 50-60%), όμως πολύ μεγαλύτερο (ως και 85%) σε αναλυτική εξέταση σε εξειδικευμένα κέντρα. Η δυσκολία στην ανίχνευση των ανωμαλιών της καρδιάς οφείλεται στο ότι είτε κάποιες είναι πολύ μικρές για να φανούν και είτε κάποιες άλλες αναπτύσσονται αργότερα στην κύηση ή και μετά τη γέννηση.